Enfermedades raras: desconocidas por la mayoría, pero un gran problema para quienes las padecen

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. Este es uno de los temas menos conocidos por la mayoría de las personas, quienes a menudo desconocen lo que esto significa para alguien diagnosticado con una condición de salud de este tipo.

Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos, que afecta al menos a 1 de cada 2,000 personas en el mundo. En su mayoría, se caracterizan por su baja prevalencia y, en muchos casos, por su carácter crónico, grave, incapacitante y progresivo. El 30 % de los pacientes que padecen una enfermedad rara suele morir antes de los 5 años de edad, ya que muchas de estas son incompatibles con la vida.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes padecen enfermedades raras a nivel mundial, y el 70 % de estas afecciones comienzan en la infancia.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a una proporción muy reducida de la población mundial. Según expertos, existen entre seis mil y siete mil enfermedades de este tipo.

La complejidad de estas condiciones patológicas —que en un 80 % son hereditarias y en un 20 % adquiridas— las convierte en enfermedades de difícil diagnóstico, ya que la sintomatología suele ser confusa. Esto obliga a quienes las padecen a consultar a diferentes profesionales de la medicina para intentar detectarlas.

Durante ese proceso, pueden aparecer afecciones crónicas progresivas que, en consecuencia, generan discapacidades graves y muertes prematuras.

Este proceso de consultas médicas y realización de estudios especializados conlleva una serie de situaciones que tornan el proceso traumático para los pacientes. Entre los factores que afectan están los recursos económicos que deben invertir para encontrar la raíz del problema, la incertidumbre, la agonía y la preocupación. Todo esto lleva a un desgaste físico y emocional.

Además, una vez confirmado el diagnóstico, quienes padecen estas enfermedades deben realizar también una inversión económica significativa, que regularmente supera sus capacidades. Esto se debe al alto costo de los tratamientos, las consultas con especialistas y los medicamentos específicos.

A ello se suma la inversión de tiempo y dinero que deben seguir realizando después del diagnóstico.

Este tema representa un desafío importante para la salud pública, y requiere de una atención especializada y coordinada. La investigación en esta área es crucial para identificar nuevas terapias y mejorar la calidad de vida de las personas que viven con estas enfermedades.

En una propuesta ampliamente respaldada por países como Brasil, Chile, China, Ecuador, Egipto, España, Filipinas, Francia, India, Irak, Jordania, Luxemburgo, Malasia, Pakistán, Palestina, Panamá, Qatar, Rumanía, Somalia y Vanuatu, ante la 78.ª Asamblea de la Organización Mundial de la Salud, se planteó la necesidad de que los países aborden este tema con mayor apertura y promuevan iniciativas de inclusión. Esto se debe a los recursos limitados disponibles para la investigación, diagnóstico y tratamiento, así como a la falta de inversión equitativa e incentivos financieros para el desarrollo de fármacos. Más del 95 % de estas enfermedades aún carecen de un tratamiento eficaz.

De acuerdo con la doctora Sheila Mota Antigua, coordinadora general de la fundación sin fines de lucro The Masts Foundation, aunque estas enfermedades afectan a un número reducido de la población mundial, causan la muerte de más de 300 millones de personas. Sin embargo, no se cuenta con un control estadístico preciso que permita establecer cifras más exactas.

Según la especialista, la inversión de la industria farmacéutica en el desarrollo de medicamentos para estas enfermedades es muy baja, ya que se trata de diagnósticos poco comunes. La doctora calificó este punto como uno de los principales problemas para poder medicar a las personas con estas condiciones, ya que muchos pacientes deben adquirir los medicamentos en otros países, lo que incrementa considerablemente el costo.

Según expertos, el tiempo promedio para el diagnóstico de una de estas enfermedades es de aproximadamente 10 años. Esto se debe a que los síntomas suelen ser variados.

No hay una cantidad suficiente de profesionales de la salud especializados en el tratamiento de estas condiciones, ya que generalmente se abordan según el área del cuerpo y el órgano más afectado. Es decir, no existe un especialista en enfermedades raras como tal. Por lo general, es el especialista del área quien participa en el proceso de detección de la enfermedad.

Inversión económica ante una enfermedad rara

La inversión económica que deben hacer quienes padecen una de estas enfermedades suele superar con creces la de una enfermedad común. El proceso, en general, es mucho más complejo.

Las pocas facilidades para acceder a especialistas, la compra de medicamentos fuera del país y la gran cantidad de pruebas necesarias para diagnosticarlas son algunas de las razones por las cuales estos tratamientos resultan muy costosos, y muchas personas no pueden afrontarlos.

Para poner un ejemplo de lo que le pudiera costar a una persona que padezca una “mastositosis indolente”, considerada como una enfermedad rara, habría que disponer de unos RD$20,000 mensuales, solo para cubrir la medicación, sin las rutinas de chequeos con el especialista, sin embargo, esta cifra puede variar de acuerdo a la condición médica de cada persona.

Tipos de enfermedades raras más comunes:

Entre los diferentes tipos de enfermedades raras se encuentran:

1.    Enfermedades raras autoinmunes

2.    Enfermedades raras neurológicas

3.    Deformidades y anomalías cromosómicas

4.    Enfermedades del sistema digestivo

5.    Enfermedades cutáneas

6.    Enfermedades endocrinas y metabólicas

7.    Enfermedades del sistema respiratorio

8.    Enfermedades del sistema circulatorio

9.    Cánceres

10.  Enfermedades infecciosas, entre otras.

Ejemplos de enfermedades raras más comunes en España y Europa

Porfiria eritropoyética

La porfiria es una enfermedad rara caracterizada por una sensibilidad extrema a la luz solar. Esta variante específica, conocida como porfiria eritropoyética congénita (PEC) o enfermedad de Günther, puede ser muy dolorosa y se debe a una deficiencia enzimática. Suele manifestarse en la lactancia o en la infancia temprana y puede diagnosticarse tardíamente. Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea grave, con formación de ampollas, edema, eritema, y puede derivar en mutilaciones y pérdida de rasgos faciales.

Esclerodermia

Se trata de un conjunto heterogéneo de enfermedades autoinmunes…

Síndromes mastocitarios

Englobados dentro de las enfermedades raras, estos trastornos afectan la función o cantidad de mastocitos, células del sistema inmunológico involucradas en respuestas alérgicas e inflamatorias. Se presentan como mastocitosis o síndromes de activación mastocitaria, con síntomas como urticaria, anafilaxia, dolor abdominal y fatiga.

Síndrome de Brugada

Es una enfermedad rara hereditaria que se manifiesta mediante una anomalía en el electrocardiograma (ECG) y un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca. Se produce por una mutación en el gen SCN5A y se transmite de forma autosómica dominante. El único tratamiento eficaz actualmente es el desfibrilador automático implantable (DAI), que reduce la mortalidad del 40 % anual al 0 % en 10 años.

Transposición de los grandes vasos

Es una cardiopatía congénita donde la aorta nace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo. Sin un defecto septal, provoca cianosis intensa al nacer. Es una condición grave que requiere intervención médica urgente.

Síndrome Guillain-Barré

Una enfermedad neurológica autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca la mielina de los nervios periféricos…

Síndrome X frágil

Enfermedad genética rara causada por una mutación en el cromosoma X. Ocasiona discapacidad intelectual, principalmente en varones, con características físicas como cara alargada, orejas grandes, hiperlaxitud y macroorquidismo.

Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)

Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por articulaciones extremadamente laxas, piel hiperelástica y fragilidad vascular. Hay al menos 13 tipos, siendo el hipermóvil el más común. La causa está en alteraciones del colágeno.

Entre las enfermedades raras que actualmente afectan a personas en la República Dominicana se encuentran:

Coffin-Lowry: Trastorno genético poco común que se caracteriza por anomalías craneofaciales (de cabeza y cara) y esqueléticas.

Síndrome de lipomatosis encefálica: Enfermedad muy infrecuente caracterizada por la existencia de malformaciones neurocutáneas de predominio unilateral, que ya se manifiestan durante las etapas intrauterinas.

Polineuropatía desmielinizante crónica: La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) es un trastorno que involucra la hinchazón (inflamación) e irritación de los nervios, lo que lleva a la pérdida de fuerza o de sensibilidad.

Paraplejía espástica tipo 4: También conocida como SPAST-HSP, se caracteriza por espasticidad de la marcha bilateral en las extremidades inferiores, con una progresión insidiosa.

Autosómica dominante: La herencia autosómica dominante significa que la afección genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los padres. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad del 50 % de heredar ese gen.

Síndrome de Angelman: Es una afección causada por un cambio genético. El síndrome de Angelman causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y del equilibrio, discapacidad mental y, a veces, convulsiones.

Distrofia muscular de Bethlem asociada al colágeno: Es una forma de distrofia muscular congénita caracterizada por un inicio congénito o infantil de debilidad muscular proximal progresiva, contracturas articulares y posible insuficiencia respiratoria en la edad adulta.

Cardiopatía congénita: La cardiopatía congénita puede describir muchos problemas diferentes que afectan al corazón. Es el tipo de anomalía congénita más común y causa más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento.

Hidrocefalia: Es la acumulación de líquido dentro de las cavidades profundas del cerebro, o ventrículos. El exceso de líquido aumenta el tamaño de los ventrículos y ejerce presión sobre el cerebro.

Necesidad de un marco legal

Actualmente, en el país no existe ninguna normativa legal que regule los tratamientos relativos a este tipo de condiciones de salud.

En tal virtud, el pasado 25 de marzo, la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA), que preside Dennise Vallejo, depositó en el Senado de la República un proyecto de ley que busca la atención integral en salud para las personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes y de complejo manejo.

El proyecto tiene como objetivo crear las condiciones necesarias para que los pacientes con enfermedades raras puedan recibir diagnóstico, tratamiento y cuidado por parte del Estado.

Ante la carencia de una norma legislativa que respalde a las personas diagnosticadas con una enfermedad rara, urge que el Congreso Nacional conozca y priorice la aprobación de esta pieza legislativa.

El Estado debe garantizar un sistema de salud idóneo, inclusivo y oportuno para las personas que padecen alguna de estas enfermedades. El objetivo debe ser que ellas y sus familias no se sientan marginadas tras recibir un diagnóstico tan complejo, con el que deberán convivir durante toda su vida.